Síndrome de Marfan

Definição:
Distúrbio hereditário que afeta os sistemas esquelético e cardiovascular, olhos e em certo grau o sistema nervoso central.

Causas, incidência e fatores de risco:
A síndrome de Marfan é herdada como um gene autossômico dominante e pode aparecer em famílias sem antecedentes prévios como uma nova mutação espontânea. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas.
A síndrome de Marfan pode causar diversos defeitos esqueléticos mas é mais reconhecida por uma estrutura corporal magra e alta com braços longos e dedos de aranha (aracnodactilia) e anormalidades torácicas (tórax escavado ou peito carinado).
Problemas oculares comuns são visão curta (miopia) e a deslocação do cristalino do olho. O branco dos olhos (esclera) pode parecer azulado com a presença da síndrome de Marfan como acontece em várias outras doenças com anormalidades esqueléticas.
O mais significante entre os defeitos da síndrome são as anormalidades cardiovasculares que podem incluir aumento (dilatação) da base da aorta com regurgitação aórtica e prolapso da válvula mitral. As pessoas afetadas podem desenvolver um aneurisma aórtico dissecante.

Sintomas:
• antecedentes familiares da síndrome de Marfan;
• estrutura corporal alta e magra;
• membros longos e delgados;
• campo de alcance dos braços significativamente maior que a altura do corpo;
• dedos longos, como aranha (aracnodactilia);
• tórax em funil (peito escavado) ou peito de pomba (peito carinado);
• escoliose;
• defeitos visuais;
• pé chato;
• incapacidade de aprendizagem/problemas escolares;
• rosto fino e delgado;
• micrognatia (mandíbula pequena);
• coloboma da íris;
• hipotonia.

Sinais e exames:
Um exame físico pode revelar:
• frouxidão articular (articulações hipermóveis);
• miopia;
• ectopia do cristalino;
• córnea deformada (plana);
• esclera azulada;
• descolamento da retina.
Também pode haver sinais de :
• base aórtica dilatada;
• insuficiência aórtica;
• aneurisma aórtico dissecante;
• prolapso da válvula mitral;
• outros aneurismas aórticos (torácico ou abdominal).

Tratamento:
Não existe um tratamento curativo único para esta condição.
Os defeitos visuais devem ser corrigidos onde possível. Deve-se tomar cuidado para prevenir o desenvolvimento de escoliose, especialmente na adolescência.
As anormalidades cardiovasculares são as mais preocupantes. As pessoas com síndrome de Marfan devem receber antibióticos antes de procedimentos dentários para prevenir uma endocardite. A gestação em mulheres afetadas deve ser monitorizada atentamente devido ao aumento de estresse no coração e aorta. As crianças não devem participar de programas de exercícios extremos devido ao risco de aneurisma aórtico.

Expectativas (prognóstico):
A expectativa de vida é reduzida devido às complicações cardiovasculares. A sobrevivência chega até os 40 anos mas pode ser estendida com bom cuidado e cirurgia cardíaca (quando necessário).

Complicações:
• aneurisma aórtico dissecante;
• ruptura aórtica;
• endocardite bacteriana;
• insuficiência cardíaca;

Prevenção:
Novas mutações espontâneas que conduzem à síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser prevenidas. No entanto, para os futuros pais com antecedentes familiares da síndrome de Marfan, o aconselhamento genético é recomendado.